DIAGNÓSTICO DE PRECISIÓN
- ampsarg
- 8 oct
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Nos encontramos desarrollando el Proyecto de Diagnóstico de precisión junto a la Dra. Paula Rozenfeld, Investigadora Principal CONICET, Responsable del DIEL con el aporte a través de un Subsidio de ALAPA, Alianza Argentina de Pacientes que posibilitará información completa sobre el diagnóstico de las MPS.
Objetivos específicos:
· Armado de una red de trabajo colaborativo entre el laboratorio, las familias y la asociación de pacientes.
· Identificar a las familias de pacientes con sospecha de MPS que aún no cuentan con el diagnóstico de precisión.
· Realizar los estudios bioquímicos para el diagnóstico preciso y exacto del tipo de MPS, mediante medida de actividad enzimática y excreción de GAGs en orina
· Analizar, estudiar y secuenciar las mutaciones genéticas en los pacientes pediátricos y adultos.
· Generar y/o ampliar los datos epidemiológicos de la población diagnosticada con MPS.
· Construir una base de datos que permita ampliar la conexión con ensayos clínicos que busquen un tratamiento alternativo, superador o mejorador a los existentes.
Construir información con relación a la historia natural de la enfermedad.
El Proyecto ha sido publicado en la REvista Científica en-LISOS del mes d octubre. Pags 27 a 29.
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