Son enfermedades genéticas que están causadas por el defecto en algunas enzimas necesarias para el procesamiento de unas moléculas llamadas Glicosaminoglicanos (GAG)
MPS 1
La mucopolisacaridosis es una enfermedad por almacenamiento lisosomal . Existen 3 variantes, que difieren mucho en su gravedad, siendo el síndrome de Hurler el más grave, el de Scheie el más leve, y el de Hurler-Scheie el intermedi.
MPS 2
Es una enfermedad de depósito lisosomal con afectación multisistémica que conduce a síntomas que incluyen rasgos faciales toscos distintivos, talla baja, afectación cardiorrespiratoria y anomalías esqueléticas.
MPS 3
La mucopolisacaridosis tipo III (MPS III) es una enfermedad de almacenamiento lisosómico que pertenece al grupo de las mucopolisacaridosis y se caracteriza por un deterioro intelectual severo y rápido.
MPS 4
Enfermedad de almacenamiento lisosomal poco frecuente caracterizada por displasia espondiloepifisometafisaria de leve a grave, que se manifiesta con baja estatura desproporcionada anomalías de la columna vertebral.
MPS 6
La mucopolisacaridosis es una enfermedad de almacenamiento lisosómico con afectación sistémica progresiva, asociada a un déficit de arilsulfatasa B (ASB) que conduce a una acumulación de dermatán sulfato.
MPS 7
Es una enfermedad genética y poco frecuente de depósito lisosomal caracterizada por el acúmulo de glicosaminoglicanos en el tejido conectivo, que resulta en una afectación mutisistémica progresiva variable, que va de leve a grave.